Dit zijn Jonna (4 jaar) en Thije (2 jaar), de twee kinderen van Louis en Leanne. Zij kregen onlangs onverwachts heel slecht nieuws, hieronder vertellen ze daar zelf over:
"Hoe het begon:
Jonna (4,5 jaar) was in mei 2014 in het ziekenhuis voor haar jaarlijkse oogonderzoek. Zij heeft +9 en draagt vanaf haar eerste verjaardag een brilletje. Tijdens een van de onderzoeken bleek dat haar beide hoornvliezen heel troebel waren. Artsen hadden dit nog niet eerder gezien bij zo een jong meisje. Ze opperden: een aangeboren oogafwijking of een stofwisselingsziekte. Dat het dat laatste bleek te zijn, hoorden wij in augustus. Een vreselijke diagnose die ons, onze wereld zoals we hem kenden en onze toekomst deed schudden. Gingen we ons allerliefste meisje verliezen? Twee derde van de stofwisselingsziekten is namelijk onbehandelbaar en deze patiëntjes komen veelal jong te overlijden. Al snel bleek dat het een variant was die wel deels behandelbaar is, maar nooit zal genezen. De lichamelijke klachten zullen in de loop der jaren verergeren: hoornvliezen vertroebelen, botten vergroeien, gewrichten verstarren, groei stagneert bij ongeveer 1.30 cm., hartproblemen, heup problemen (met waarschijnlijk afhankelijkheid van een rolstoel tot gevolg), problemen aan de luchtwegen en ga zo maar door. Voordat wij van de klap waren bekomen, kwam de volgende schok; ook ons 2-jarige zoontje Thije bleek de ziekte te hebben. Alles was voorgoed veranderd...
Hoe nu verder:
Tsja, wie zal het zeggen? Hoe de ziekte verder gaat verlopen, wat ze gaan mankeren, in welke mate en op welke leeftijd kunnen ze helaas niet voorspellen. Het 'foutje' dat onze beide kinderen hebben is een nog onbekende vorm. MPS VI is enorm zeldzaam (1000 patiënten wereldwijd). We hopen dat de wetenschap vaart maakt en dat er meer of betere behandeling (of zelfs genezing) in de toekomst mogelijk gaat zijn. In de tussentijd krijgen Jonna en Thije elke week enzymtherapie via een 5 uur durend infuus, voor de rest van hun leven, en worden zij elke 3 maanden onderzocht. Gelukkig zijn het vreselijk lieve, vrolijke kinderen en ondergaan ze alles met een flinke dosis dapperheid. En wij doen met hen mee, ook wanneer ons hart van binnen stiekem huilt." Louis Wilson en Leanne Brama
Jonna (4,5 jaar) was in mei 2014 in het ziekenhuis voor haar jaarlijkse oogonderzoek. Zij heeft +9 en draagt vanaf haar eerste verjaardag een brilletje. Tijdens een van de onderzoeken bleek dat haar beide hoornvliezen heel troebel waren. Artsen hadden dit nog niet eerder gezien bij zo een jong meisje. Ze opperden: een aangeboren oogafwijking of een stofwisselingsziekte. Dat het dat laatste bleek te zijn, hoorden wij in augustus. Een vreselijke diagnose die ons, onze wereld zoals we hem kenden en onze toekomst deed schudden. Gingen we ons allerliefste meisje verliezen? Twee derde van de stofwisselingsziekten is namelijk onbehandelbaar en deze patiëntjes komen veelal jong te overlijden. Al snel bleek dat het een variant was die wel deels behandelbaar is, maar nooit zal genezen. De lichamelijke klachten zullen in de loop der jaren verergeren: hoornvliezen vertroebelen, botten vergroeien, gewrichten verstarren, groei stagneert bij ongeveer 1.30 cm., hartproblemen, heup problemen (met waarschijnlijk afhankelijkheid van een rolstoel tot gevolg), problemen aan de luchtwegen en ga zo maar door. Voordat wij van de klap waren bekomen, kwam de volgende schok; ook ons 2-jarige zoontje Thije bleek de ziekte te hebben. Alles was voorgoed veranderd...
Hoe nu verder:
Tsja, wie zal het zeggen? Hoe de ziekte verder gaat verlopen, wat ze gaan mankeren, in welke mate en op welke leeftijd kunnen ze helaas niet voorspellen. Het 'foutje' dat onze beide kinderen hebben is een nog onbekende vorm. MPS VI is enorm zeldzaam (1000 patiënten wereldwijd). We hopen dat de wetenschap vaart maakt en dat er meer of betere behandeling (of zelfs genezing) in de toekomst mogelijk gaat zijn. In de tussentijd krijgen Jonna en Thije elke week enzymtherapie via een 5 uur durend infuus, voor de rest van hun leven, en worden zij elke 3 maanden onderzocht. Gelukkig zijn het vreselijk lieve, vrolijke kinderen en ondergaan ze alles met een flinke dosis dapperheid. En wij doen met hen mee, ook wanneer ons hart van binnen stiekem huilt." Louis Wilson en Leanne Brama
Leanne is een collega van ons. Dit verhaal grijpt ons allen ontzettend aan en daarom willen wij in actie komen. Wij willen via deze blog allerlei leuke producten aanbieden, waarna de opbrengst van deze actie wordt gedoneerd aan de WE-foundation.
De WE-foundation is onder veel mensen nog niet zo bekend en dat geldt (helaas) ook voor de behandeling van de stofwisselingsziekte MPS VI, waarvoor zij zich hard maken. MPS VI is een ongeneeslijke, progressieve stofwisselingsziekte die tevens heel zeldzaam is. Om gerichte behandeling mogelijk te maken, is er geld nodig voor onderzoek. Heel veel geld. Klik HIER voor meer informatie over de WE-foundation.
André Kuipers en Huub Stapel zijn ambassadeurs van de WE-foundation en dragen op hun manier hun steentje bij. Wij willen op onze manier een steentje bijdragen aan het ophalen van geld voor de WE-foundation. Dit doen wij door zelfgemaakte producten te verkopen. Unieke, handgemaakte creaties waardoor elk exemplaar bijzonder is. Leuk voor jezelf, maar net zo leuk als cadeau voor een ander. En met een gevarieerd aanbod: voor ieder wat wils. En het mooie is: ook Louis, Leanne en Jonna doen mee met deze actie door het maken en verkopen van handgemaakte producten!
Meer aandacht en geld voor de WE-foundation en een betere toekomst voor kinderen met MPS VI, dat is onze kerstWEns. Doe jij ook mee?
team kerstWEns
